Талассемия – тяжелая форма анемии, когда железо не усваивается организмом

Чтобы все органы и ткани получали питание, организму необходим «перевозчик», с помощью которого кислород сможет добраться до пункта назначения. Эту функцию транспортировки выполняет гемоглобин, который представляет собой особый комплекс белка железа, находящегося на поверхности эритроцитов.

Гемоглобин бывает трех видов:

— фетальный гемоглобин Hb F (присутствует в большом количестве в крови плода при внутриутробном развитии, а после рождения ребенка замещается взрослым гемоглобином);

— гемоглобин Hb A (преобладает в крови здорового взрослого человека);

— гемоглобин Hb A2 (патологический вид гемоглобина; в норме может содержаться в крови в малом количестве).

Всем известен факт, что чем ниже уровень гемоглобина в крови, тем хуже ткани и органы насыщаются кислородом. Отсюда вытекают такие типичные для железодефицитной анемии признаки как бледность, слабость, быстрая утомляемость, ощущение «мурашек» и мерзнущих конечностей. Однако существует состояние, при котором причина кислородного голодания тканей кроется отнюдь не в низком содержании гемоглобина, а в его замещении на патологические формы. Эта патология носит название талассемии.

Что такое талассемия?

Талассемия является особым видом анемии, при котором происходит нарушение синтеза белка глобина, в результате чего уменьшается образование Hb A и увеличивается синтез Hb F. Наряду с этим, происходит образование патологической формы Hb A2. В зависимости от вида мутации гена выделяют три основных вида талассемии: альфа, бета, дельта. Наиболее распространенной формой заболевания является бета-талассемия. При других вариациях болезни (в частности, при мутации альфа-глобина), ребенок гибнет внутриутробно – шансов на успешный прогноз с такой патологией нет.
Бета-талассемия подразделяется на две формы:

— малая талассемия (уровень гемоглобина низкий, но не критично, при этом уровень железа приближен к норме);

— большая талассемия, или анемия Кули – тяжелая гомозиготная форма, которая проявляется вскоре после рождения. Основная причина развития болезни — отсутствие замены фетального гемоглобина на Hb A).

По степени выраженности симптомов, болезнь классифицируют как малую, среднюю и тяжелую форму талассемии. Наиболее распространена эта разновидность анемии в странах Средиземноморья, Средней Азии и Закавказья (частота носительства в этих регионах достигает 27%) а так же Швейцарии, Франции, Югославии, Польше, Англии, южных и юго-восточных регионах РФ.

Почему люди болеют талассемией

Основной причиной возникновения талассемии является аномалия генов белка гемоглобина. К сожалению, заболевание носит наследственный характер и является одним из самых распространенных генетических заболеваний в мире. У ребенка талассемия развивается в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.

Клиническая картина талассемии

Первые признаки талассемии проявляются уже в раннем детстве. Дети с такой патологией имеют монголоидный тип лица с немного увеличенной верхней челюстью, а также башенный череп и седловидный нос. Для них характерно отставание в умственном и физическом развитии. Кожа у таких детей первоначально бледная, а с дальнейшим развитием заболевания окрашивается в серо-желтый цвет, что является верным признаком гемолитической анемии – состояния, при котором происходит разрушение большого количества эритроцитов.

Наряду с этим, талассемия характеризуется увеличением печени и селезенки, длительным повышением температуры. При тяжелой форме талассемии происходит поражение суставов в виде артрита, с вероятностью развития в дальнейшем подагрического формы этого заболевания. При малой талассемии могут возникать периодические приступы воспаления в крупных суставах (температура при этом не повышается). Люди, болеющие талассемией, имеют изначально ослабленный иммунитет и в значительной мере подвержены возникновению инфекционных заболеваний. При тяжелой форме заболевания – гетерозиготной, наблюдается высокая летальность детей в возрасте до 1 года. Гомозиготная форма талассемии менее опасна, поэтому шансы выжить достаточно высоки.

Как обнаруживают заболевание талассемией

Основным диагностическим критерием талассемии является наличие изменений в мазке крови. Главный признак заболевания – обнаружение при исследовании крови гипохромных эритроцитов небольших размеров, которые имеют мишеневидную (с пятном по центру эритроцита) либо другую нетипичную форму. Для данной патологии специфическим показателем является компенсаторное увеличение числа эритроцитов. Кроме этого, в крови может возрасти осмотическая резистентность (уровень стабильности клеточных мембран) красных кровяных телец, что часто является единственным критерием при бессимптомном течении заболевания. Современные методы диагностики позволяют определить вероятность возникновения заболевания у ребенка, родители которого являются носителями поврежденного гена. При диагностировании у плода тяжелых форм талассемии, решается вопрос об искусственном прерывании беременности по медицинским показаниям.

Методы терапии при талассемии

При тяжелой форме патологии жизненно необходимым является переливание эритроцитарной массы. В некоторых случаях требуется пожизненное переливание, в результате чего развивается трансфузионная зависимость. Такая ситуация возникает, если несмотря на все предпринятые меры, гемоглобин продолжает разрушаться. Необходимо постоянно поддерживать определенный уровень гемоглобина, показатель которого не должен становиться ниже 85г/л. Из-за регулярных переливаний крови у больного талассемией может значительно возрасти уровень содержания железа в крови. Для его выведения необходимо принимать специальные препараты, относящиеся к группе хелатов.

Одним из наиболее эффективных методов терапии талассемии является пересадка костного мозга. Этот единственный радикальный способ лечения наиболее эффективен в детском возрасте. Ввиду того, что подбор донора является трудоемким и дорогостоящим процессом, трансплантация костного мозга проводиться крайне редко. При ухудшении состояния больного показано проведение спленэктомии – операции по удалению селезенки. Такой способ лечения показан только при значительном увеличении селезенки, которая неблагоприятно влияет на течение заболевания. Операцию нецелесообразно проводить детям младше 5 лет, оптимальным возрастом считается период с 8 до 10 лет. После удаления селезенки наблюдается улучшение состояния. Данный метод лечения опасен своими осложнениями, потому что из-за ослабленной защиты организм увеличивается риск тяжелых форм инфекционных заболеваний, при возникновении которых назначается антибиотикотерапия.

Больным талассемией назначают диету, рекомендованную врачом исходя из вида и тяжести заболевания (обычно, это стол №5). Также применяется витаминотерапия – особенно важны для организма больного витамины С и группы В и другие микроэлементы, необходимые для нормального кроветворения. Для облегчения симптомов анемии применяется комплекс витаминных препаратов на растительной основе – в такой форме микроэлементы усваиваются легко и наиболее полно.
Например, серия фитопрепаратов от Gloryon, в состав которой вошли продукты:

-«Витаспектр – В»- включает витамины группы В (В1, В2, В3, В4, В5, В6, В8, В9, В12) и витамин С – для более быстрого их усвоения;

— «Элемент 1. Формула баланса плюс»- кроме растительных экстрактов, необходимых для улучшения состава крови, содержит иммуноглобулины G – мощный природный иммуномодулятор для укрепления защиты организма;

— «Минералайф»- обеспечит всеми необходимыми минералами для нормализации кроветворения, снижения симптомов анемии и поддержания организма в тонусе.

Профилактика талассемии – своевременное выявление носителей заболевания. При всей сложности этой болезни, её достаточно легко предугадать при наличии информации о возможности такого риска (изучение истории семьи) и простом анализе крови (скрининге). Таким образом, можно отслеживать пары носителей и информировать их о возможном генетическом риске ещё до появления ребенка.

Комментарии закрыты.